更新日:2016年8月30日.全記事数:3,124件.

調剤薬局で働く薬剤師のブログ。薬や医療の情報をわかりやすく伝えたい。あと、自分の勉強のため。日々の気になったニュース、勉強した内容の備忘録。

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乳がんになりやすい遺伝子?


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乳がんと遺伝子

乳がんになりやすい遺伝子として、BRCA1とBRCA2の遺伝子変異というのが有名です。

左利きが多い家系。髪の毛が濃い家系。背が高い家系。家族にはそれぞれの特徴があります。それは血がつながっている証です。 DNA(遺伝子)として、未来永劫代々受け継がれていきます。良いことも、悪いことも。そして実はなんと乳がんまでも…。 もう少し正しく表現すると、BRCA1および2という遺伝子に変異がある状態を受け継いでしまう、ということ。 その結果、生涯の発がんリスクが一般の女性に比べ10〜19倍に高まり、しかも一般的な乳がん発症年齢よりも若く発症する率も高くなる。 『遺伝性乳がん・卵巣がん症候群』と呼ばれる遺伝性乳がんが存在するのです。スペシャルインタビュー:乳がん検診特集3 乳がんのリスクは、DNAが知っている。 Unknown Heroes

親が乳がんだと子も乳がんになる可能性が高い。

アンジェリーナジョリーは乳がん予防のため、両乳房を切除しました。
検査でBRCA1遺伝子の変異が見つかったそうです。

 しかし、NCIによると、BRCA1またはBRCA2のどちらか一方、あるいは両方に変異のある女性が一生のうちに乳がんを発症するリスクは約60%。こうした変異のない女性の場合、リスクは12%だという。さらに、BRCAに変異のある女性は比較的若いうちに乳がんを発症する公算が大きく、両乳房にがんが発症する可能性も高いという。一部の研究ではそのリスクは高くて87%とされており、ジョリーさんも決断の主な理由としてこの数字を挙げた。アンジェリーナ・ジョリー、がん予防で両乳房切除―専門家の見方は (ウォール・ストリート・ジャーナル) – Yahoo!ニュース

親の闘病生活を見ていると、少しでもリスクは減らしたいと思うんでしょうね。
毎年乳がん検診を受けていても、発見できないケースもありますし。

BRCAの検査を受けておきたいと思う女性は多いでしょう。
しかし、親が乳がんでBRCAの検査を受けて変異があったという場合、その女性はどのような心理状況に置かれるのか。
皆が皆、アンジェリーナ・ジョリーのようには戦えない。むしろそんな女性は少ない。

ハリウッド女優が乳房再建術とかすると、ますます技術は向上していきそうな期待はある。

トリプルネガティブとBRCA

乳がんでよく聞くトリプルネガティブ。
私もネガティブですが、トリプルネガティブと聞くとどんだけネガティブなんだろうと。

トリプルネガティブ乳がんとは、エストロゲン受容体・プロゲステロン受容体・HER2(HER2の詳細は、よくある質問の「診断」のA4を参照してください)の3つ(トリプル)が腫瘍細胞に発現していない(ネガティブ)乳がんのことを呼んでいます。現在、乳がん全体の15~20%ぐらいがこのトリプルネガティブの患者さんといわれています。女性ホルモンであるエストロゲンとプロゲステロンは、それぞれの受容体が発現している乳がんの発生と増殖に関する因子であり、これらの受容体が発現している場合はホルモン療法が有効となります。HER2はがん遺伝子で、HER2が発現している場合は抗HER2療法の効果が期待できます。しかしトリプルネガティブ乳がんは、これらの因子とは全く関係ない発がんメカニズムを持つ乳がんですから、ホルモン療法も、HER2を攻撃する分子標的薬も効かないので、一般的に予後が悪いと言われていました。実際には個々の患者さんで発症の要因が異なり、化学療法の効果が高い病気です。よくある質問 乳がん.JP – 乳がんの情報サイト

トリプルネガティブはホルモン療法も、HER2をターゲットにした分子標的薬も効かないということで、治療に苦慮する乳がん。

このトリプルネガティブ乳がんでは、BRCAに変異のある人だと再発率が低いという。

HER2陰性、ホルモン受容体陰性のいわゆるトリプルネガティブ乳癌(TNBC)患者のBRCA遺伝子変異を解析したところ、19.5%の患者が変異を持ち、変異のある患者は再発のリスクが有意に低かったことが発表された。トリプルネガテイブ乳癌でBRCA遺伝子に変異のある患者は再発リスクが低い可能性【ASCO BREAST 2010】:日経メディカル

理由はよくわかりませんが、BRCA変異タイプの人は、切除しちゃえば再発は少ないということか。

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